Araştırmacıların binlerce yıllık mezar kalıntıları üzerinde yaptıkları DNA analizleri, o dönemki toplulukların fiziksel özelliklerinden, yaşam tarzlarına kadar pek çok bilgiye erişimi sağlamakta. Son olarak Nature Communications’ta yayınlanan bir makalede ilk olarak 1866 yılında İngiliz doktor John Longdon Down tarafından tanımlanan Down Sendromu’nun binlerce yıl önce de görüldüğü kaydedildi.
Günümüzden 5 bin yıl öncesine uzanıyor
Bugüne dek en eski Down Sendromlu bireylerin Finlandiya’da bir kilisede yer alan mezarlıkta bulunan ve 17 ya da 18’inci yüzyıla ait oldukları biliniyordu. Ancak yapılan bir araştırma Down Sendromu’nun binlerce yıl önceye dayandığını ortaya çıkardı. Makaleye göre günümüzden 5000 yıl öncesine ait olduğu tahmin edilen Down Sendromlu bireylere ait kalıntılar Yunanistan ve Bulgaristan’da Erken Tunç Çağı, İspanya’da ise Demir Çağı bölgelerinde bulundu.
Yaşam süreleri daha kısaydı
Günümüzde 1/800 ya da 1/1000 canlı doğumda bir olarak rastlanan Down Sendromlu bebekler, modern tıptaki gelişmeyle uzun bir yaşam sürebiliyorken araştırma sonuçlarına göre geçmişte öyle olmadığını ortaya koydu. Araştırma sonuçlarına göre 2’si kız, 4’ü erkek bebeğe ait iskelet kalıntılarında yapılan incelemelerde yalnızca birinin ancak 16’ncı ayına kadar yaşam sürdüğü, diğerlerinin ise erken dönemde öldüğü kaydedildi. Makalede ayrıca Down sendromlu olduğunu tespit edilen bireylerin DNA dizilimi dışında neredeyse tamamında kafatası kemiklerinde gözeneklilik olduğu bilgisi de yer aldı.
Binlerce yıl önce farkındalık
Araştırmada tarih öncesi döneme ait mezarların hepsi yerleşim yerlerinin içinde ve bazılarında bebeklerin yanında renkli boncuklardan oluşan kolyeler, bronz yüzükler, deniz kabukları gibi özel eşyaların da yer aldığını tespit ettiler. Araştırmanın başında bulunan Almanya Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü, Arkeogenetik Bölümü’nde akademisyen olan Adam Benjamin Rohrlach, bu durumu “Mezarlar bize, bu bireylerin eski toplumlarının bir parçası olarak önemsendiğini ve takdir edildiğini gösteriyor gibi görünüyor.” şeklinde değerlendirdi.
Trizomi 18’e de rastlandı
Test edilen yaklaşık 10 bin DNA örneği arasında, bir örnekte ise trizomi 18 olarak adlandırılan Edwards Sendromu’na rastlandı. 18’inci kromozomun 3 kopya olarak yer almasından kaynaklanan sendroma ilişkin kalıntının İspanya’da bulunduğu ve anne karnında 40 haftalıkken öldüğü tahmin ediliyor.
Araştırma pek çok bilgiye ışık tutacak
Devam eden araştırmanın genetik araştırmalara, binlerce yıl öncesinde toplumların özel gereksinimli bireylere yaklaşımına dair verdiği ipuçlarının yanı sıra mevcut bilgileri de etkileyebileceği öngörülüyor. Örneğin tarih öncesi toplumlarda insan ömrünün kısa olması ve annenin gebelik yaşının da küçüklüğü göz önüne alındığında, günümüzde Down Sendromu için bilinen riskler arasında yer alan ‘anne yaşının ileri olması’na dair bilgiyi de değiştirebileceği tahmin ediliyor.
Down sendromu nedir?
Genetik anomaliler arasında en sık rastlanan, her ırk, her toplumda görülen Down Sendromunun tam olarak nedeni bilinmemekte. İnsan vücudunda bulunan 23 çift kromozom Down Sendromlu bireylerde 21’inci kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmasıyla Trizomi 21 olarak adlandırılır. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 100 bin civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
