Frajil X Sendromu, diğer bir adıyla ‘kırılgan X sendromu’ çok bilinmese de nesilden nesile aktarılan, oldukça yaygın bir gen anomalisi. Dünyada 7 bin sendrom arasında Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer alıyor. Her 259 kadında 1 görülen taşıyıcılık durumu, erkeklerde ise 400’de 1 oranında. Her taşıyıcı, bu sendromu bebeğine aktarmayabilir. Ancak taşıyıcı anne babadan aktarımı halinde, her 3 bin 600 erkek bebek, her 6 bin kız bebekten birinde Frajil X mutasyonu ile dünyaya geliyor.
Nasıl oluşur?
Frajil X Sendromu, insan vücudundaki X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninin mutasyona uğraması sonucu oluşmakta. DNA analizi yapıldığında X kromozomunun uzun kolunda bir tekrar sayısı bulunmakta ve bu tekrar 55’e kadar normal kabul edilmekte. Ancak bu sayı 55 ile 200 arasında olduğunda Frajil X taşıyıcısı, 200’ün üzerinde ise Frajil X Sendromuna sahip olarak kabul edilir. Bu mutasyonla X kromozomunun uzun kolunun alt ucunda kırılgan bir bölge meydana gelir. Tekrar sayısı arttıkça kırılganlıklar artar ve ‘kırılgan X sendromu’ ismini de buradan alır. FMR1 geni üzerinde beyin fonksiyonları için önemli bir protein yani FMRP proteini üretilir. Mutasyon meydana geldiğinde ise FMRP proteininde sekmeler oluşur ve ya az üretilir ya da hiç üretilmez.
Fiziksel özellikler
Diğer gen anomalilerinde olduğu gibi Frajil X sendromu olan çocuklarda da bazı ortak özelliklerin bir kısmı ya da tamamı görülebilir. Örneğin fiziksel olarak büyük kulaklar, uzun ve dar yüz, ergenlikle birlikte büyük testis, düz tabanlık, şaşılık, göz tembelliği, kas tonusu ve eklemlerde gevşeklik, kardiyolojik problemler olarak sıralanabilir.
Otizm belirtileri görülebilir
Frajil X sendromunu taşıyan çocuklarda zihinsel ve davranışsal olarak ise epilepsi, dikkat eksikliği, aşırı hareketlilik, göz teması kuramama, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık gibi otizm özellikleri, duyusal hassasiyet, öğrenme güçlüğü, dil gelişim geriliği birlikte ya da bir kısmı görülebilir.
Erken müdahale önemli
Frajil X sendromunun tanınması için mücadele eden aileler, hamilelik öncesinde yapılan taramalarda anne ya da babanın taşıyıcı olup olmadığının tespit edilebildiğini ancak halen ülkemizde rutin taramalara dahil edilmediğini belirtiyorlar. Tüm dünyada 22 Temmuz Frajil X Sendromu Günü olarak kabul ediliyor.
