Amerika’da yaşayan Ashley Zambelli, ikinci kez Down Sendromlu çocuk sahibi olunca yaptırdığı genetik testlerde kendisinin de 47 kromozoma sahip olduğunu öğrendi. 23 yaşında öğrendiği gerçekle şaşkına dönen genç anne, insanların kendisine inanmak istemediğini ifade etti.
Üç bebek de Down Sendromlu
Michigan eyaletinin Macomb kasabasında yaşayan Ashley (23) ile Taylor Doyle (28) Zambelli çifti, ilk bebeklerini 2019 yılında kucaklarına almaya hazırlanıyordu. Ancak, hamilelik düşük ile sonuçlandı ve yapılan incelemede bebeğin Down Sendromlu olduğu tespit edildi. Zambelli çiftinin 2020 yılında kızları Lilian da Down Sendromlu olarak dünyaya geldi. 2021 yılında dünyaya gelen ikinci kızları Evelyn’in ise genetik bir farklılığı yoktu. Çiftin 2023 yılının Şubat ayında dünyaya gelen kızları Kathrine’nin 14 haftalıkken 47 kromozoma sahip olduğu tespit edildi.
Doktorlar genetik tarama önerdi
Ashley Zambelli’nin biri düşükle sonuçlanan üç bebeğinin de Down Sendromlu olmasının olağan bir durum olmadığını belirten doktorlar çifte genetik tarama yapılmasını önerdi. Test sonuçlarına göre genç annenin mozaik türde down sendromuna sahip olduğu yazıyordu. Doktorlar Zambelli’ye sahip olduğu genetik farklılık nedeniyle çocuklarının da down sendromlu olma ihtimalinin yüzde 50 olduğunu ifade etti. 23 yaşına dek herhangi bir semptom taşımamasına rağmen 47 kromozoma sahip olduğunu öğrenen Ashley Zambelli şaşkınlık yaşadı.
Fotoğraflarda Ashley 2 yaşında (DailyMail)
“Diz kapaklarım sürekli yerinden çıkıyordu”
Daily Mail’de yer alan haberde yaşamının ilk yıllarında sendroma dair herhangi bir belirti yaşamadığını belirten Ashley Zambelli, 12 yaşına geldikten sonra diz kapakları ‘sürekli’ yerinden çıkmaya başladığını, okulda öğrenme sorunu yaşadığını, çenesinde fonksiyon bozukluğu, omzunun yuvanın dışında durduğunu, kalbinde de taşikardi problemi olduğunu anlattı. Zambelli, insanlarla kurduğu iletişimde de zaman zaman mizahi konuları anlamakta güçlük çektiğini ya da kurduğu cümlelerin yanlış anlaşılabileceğini öngöremediğini sözlerine ekledi.
“Ben bile inanmakta zorluk çektim”
Ashley Zambelli, Down Sendromlu olduğunu öğrenen insanların ona inanmak istemediğini belirterek, “Ben bile çok inanamadım. Mozaik Down sendromunu bilmiyordum. Pek çok insan down sendromlu insanların tek tip yüz ifadesi olduğunu düşünür. Ancak mozaik down sendromu her zaman gözle görülebilir bir durum değildir.” dedi.
Down Sendromu nedir?
Genetik anomaliler arasında en sık rastlanan tür olan Down Sendromu, ilk olarak 1866 yılında Doktor John Langdon Down tarafından tanımlandığı için onun soyadıyla anılmaktadır. İnsan vücudunda bulunan 21’inci kromozom çiftinin fazladan bulunması olarak açıklanan sendrom, her 1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Anne karnında ense kalınlığı ve burun köklerindeki yassılık durumu ile belirti verebilen sendrom, doğumda düşük kas tonusu, ayrık ve çekik yapılı gözler, kulakların daha düşük seviyede olması, avuç içinde smyan çizgisi gibi ortak özellikler görülebilir.
Mozaik Down Sendromu ne demek?
Down Sendromunun ‘trizomi 21’, ‘translokasyon’ ve ‘mozaik’ olarak 3 türü bulunmaktadır. Tanı alan bebeklerin yüzde 1’inde rastlanan mozaik türde vücut hücrelerinin bir kısmında 46, bir kısmında 47 kromozom bulunur. Bu türde down sendromu semptomları daha hafif düzeyde yaşanır.
