Down Sendromu, kromozom anomalileri arasında en yaygın olarak görülen genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunda 23 adet anneden, 23 adet babadan gelen toplam 46 kromozom bulunur. Ancak down sendromlu bireylerde 21’inci kromozomlardan biri kırılmaya uğrayarak fazladan bir kromozomun dahil olmasıyla bu sayı 47’dir. Bu fazladan kromozom fiziksel ve gelişimsel olarak farklılıklara neden olur. Bir hastalık olmadığı için tedavisi de yoktur, hayat boyu sürer.
Down sendromu ne sıklıkla görülür?
Down sendromu, yaklaşık her 1000 canlı doğumda 1 rastlanan bir durumdur. Her toplum, her ırkta görülebilen down sendromunun nedeni hala tam olarak bilinmemekte. Anne yaşının ilerlemesiyle görülme oranının arttığı belirtilse de, istatistiklere göre down sendromlu çocuk sahibi olan annelerin yüzde 75’inin yaşı 35’in altındadır. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 100 bin civarında down sendromlu birey yaşamaktadır.
Down sendromu kalıtsal mıdır?
Trizomi 21, translokasyon ve mozaik olmak üzere 3 türü olan down sendromu kalıtsal bir durum değildir. Ancak yüzde 3-4 oranında görülen translokasyon tür down sendromunda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması halinde yeniden dünyaya gelecek bebeklerinin de down sendromu olma ihtimali düşük de olsa mevcut.
Birbirlerine değil, ailelerine benzerler
Kromozom anomalisinden kaynaklı Down sendromlu bireylerde çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi bazı ortak fiziksel özellikler görülse de birbirlerine değil daha çok aile bireylerine benzerler. Yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler ve zihinsel gelişimleri de geriden gelmektedir. Ancak uygun bir eğitim programı ile desteklendikleri takdirde pek çok başarıya imza atabilirler. Üniversite okuyabilir, çalışabilir, evlenebilir, bağımsız bir hayat sürebilirler.
Neden 21 Mart?
Down Sendromlu bireyler 21’inci kromozomun iki yerine 3 olmasını temsilen seçilen 21 Mart tarihi, Birleşmiş Milletlerin 2011 tarihli kararı ile Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul edildi. Tüm dünyada bu yılın teması ise onlar adına değil, onlarla birlikte karar alınması adına #BizimadımızadeğilBizimlebirlikte #WithUsNotForUs
21 Mart’ta neden renkli çoraplar giyilir?
İnsan vücudunda yer alan kromozomlar mikroskop altında incelendiğinde dağınık çoraplara benzemektedir. Bugün giyilen çoraplar kromozomlarımızı, rengarenk olması ise farklılıklarımıza dikkat çekmek için. Bu yıl, 6 Şubat tarihinde 11 ilimizi etkileyen depremlerin ardından Türkiye Down Sendromu Derneği, #rengimizbelliolsun sloganı ile paylaşımlarında çoraplardan birinin depremde kaybettiğimiz insanlar adına siyah, diğerinin ise umudu temsilen rengarenk olması kararı aldı.
